2021年臨床助理醫(yī)師備考：苯丙酮尿癥的典型癥狀

苯丙酮尿癥的癥狀

苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力低下，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，有濕疹、皮膚抓痕征，患兒排出的尿液和汗液中有較多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿臭味?；純哼€可并發(fā)智力低下、小腦萎縮、癲癇等并發(fā)癥。此病患兒在新生兒時(shí)期表現(xiàn)正常，6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。若未得到及時(shí)控制與治療，可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害，甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常。

典型癥狀

生長發(fā)育改變

患兒除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤為明顯。患兒在新生兒時(shí)期表現(xiàn)正常，6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。若未得到及時(shí)控制與治療，可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害，甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常。隨著添加輔食不斷增加，智力發(fā)育落后在兒童期會持續(xù)惡化，當(dāng)大腦成熟后會逐漸穩(wěn)定下來。

皮膚毛發(fā)異常

皮膚常干燥、白皙且伴有濕疹和皮膚劃痕癥，毛發(fā)色淡而呈棕色。

體味異常

苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。

神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

是苯丙酮尿癥最主要的損害，以智能發(fā)育落后為主，可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡，肌痙攣或癲癇小發(fā)作;少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，80%有腦電圖異常。BH缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力明顯減低、嗜睡、驚厥，如不及時(shí)治療，常在幼兒期死亡。

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