初級檢驗技師：染色體的基本概念(2)

更新時間：2010-08-12 11:01:51 來源：|0

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　　初級檢驗技師：染色體的基本概念(2)

　　(4)核型：它是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態(tài)特點和數(shù)目，它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體，女性46，XX，男性46，XY。

　　(5)核型書寫：核型書寫有統(tǒng)一格式，其書寫順序為染色體數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開，性染色體以大寫的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號內是累及染色體的號數(shù)，第二括號內是累及染色體的區(qū)帶，其中p表示短臂，q表示長臂。

　　(6)染色體畸變：包括數(shù)目畸變和結構畸變。其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現(xiàn)各種結構的異常，包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體和雙著絲粒等。