內(nèi)科主治醫(yī)師：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)及分型

　　內(nèi)科主治醫(yī)師復(fù)習(xí)資料：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)及分型

　　一、Friedreich

　　為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見(jiàn)整個(gè)脊髓發(fā)育細(xì)小，以胸段最重。主要病變?cè)诤笏骷皞?cè)索。本型多于兒童期起病，進(jìn)展緩慢。最初癥狀為雙下肢共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時(shí)雙足分得很寬，向兩側(cè)搖晃。因后索受損故閉目時(shí)癥狀加重，昂白征陽(yáng)性，以后雙上肢也可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，但癥狀較下肢輕。查體發(fā)現(xiàn)雙下肢感覺(jué)明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時(shí)，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側(cè)凸，弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。

　　二、Marie型

　　為常染色體顯性遺傳。病理改變主要在小腦。脊髓中以脊髓小腦前、后束損害明顯，后索及錐體束損害較輕。本型多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干性共濟(jì)失調(diào)，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽(yáng)性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無(wú)骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見(jiàn)小腦萎縮。

　　三、遺傳性痙攣截癱

　　多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變?yōu)榧顾桢F體束嚴(yán)重變性。大多在兒童起病，男性多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽(yáng)性。感覺(jué)多無(wú)障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥明顯。有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時(shí)可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。