2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復習總結(jié)：先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

更新時間：2013-09-03 11:04:44 來源：|0

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摘要 2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復習總結(jié)：先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

　　先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

　　先天性代謝缺陷病多是常染色體隱性遺傳病，是由于基因突變導致某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白的缺失，引起代謝過程受阻，代謝中間產(chǎn)物積累出現(xiàn)癥狀。測定培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞特異酶恬性是產(chǎn)前生化診斷的經(jīng)典方法。但有些先天性代謝缺陷病的酶缺陷并不在羊水細胞和絨毛細胞中表達，而不能用此技術(shù)行產(chǎn)前診斷。近年基因診斷(又稱DNA診斷)能利用分子生物學技術(shù)在DNA分子水平上對待測的基因進行分析，能對有關(guān)的先天性代謝缺陷病作出診斷，常用的產(chǎn)前基因診斷技術(shù)有：快速DNA斑點雜交法、限制性內(nèi)切酶酶譜分析、寡核苷酸探針雜交法、DNA限制性片段長度多態(tài)性分析、聚合酶聯(lián)反應(PcR)等。

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