2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的輔助檢查）

關于“小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的輔助檢查”的內(nèi)容，小編為大家整理如下：

結(jié)節(jié)性硬化綜合征是一種以全身多器官錯構(gòu)瘤病變為特征的常染色體顯性遺傳病。病變累及腎、皮膚、視網(wǎng)膜及腦神經(jīng)。。臨床以兒童期對稱性面部丘疹、癲癇樣發(fā)作、智能障礙、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜異常等為特征。

針對小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的輔助檢查主要有以下幾種：

各部位CT檢查：腦部CT可發(fā)現(xiàn)腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現(xiàn)較早?？稍谘邸⒛I臟、心臟、肝脾、肺部及腦發(fā)現(xiàn)良性腫瘤。

腦部X線：腦室周圍鈣斑、室壁內(nèi)小結(jié)節(jié)突出及腦萎縮等。顱骨拍片可見有散在的、不規(guī)則的如棉花團樣的鈣化點。伴顱內(nèi)腫瘤時可出現(xiàn)腦局灶癥狀與顱內(nèi)壓增高。

腦電圖檢查：腦電圖多不正常，隨病程發(fā)展而變化甚大，嬰兒時腦電圖常呈高峰節(jié)律紊亂。其他異常腦電圖還可表現(xiàn)為持續(xù)的局限性或彌漫性異常，可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。

氣腦造影：可顯示腦室輕度擴張或有凸出的結(jié)節(jié)。

皮損：為軀干和肢體的脫色斑，稍遲才出現(xiàn)特征性的面痣，對稱性地分布于雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等。

眼底檢查：可見視網(wǎng)膜晶體瘤。

體格檢查：一般情況可，呆傻面容。眼眶周圍有蝶形斑塊或是紫褐色結(jié)節(jié)。

以上就是小編為大家分享的關于“小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的輔助檢查”的相關內(nèi)容，希望各位考生認真復習，預祝大家2020年兒科主治醫(yī)師考試成功!