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兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)精華

更新時間:2015-11-06 15:49:09 來源:環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽145收藏14

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摘要   2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試順利結(jié)束,2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試筆試時間預(yù)計為2016年9月10日、11日。為方便備考2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的考生復(fù)習(xí),環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)網(wǎng)整理兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年

  2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試順利結(jié)束,2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試筆試時間預(yù)計為2016年9月10日、11日。為方便備考2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的考生復(fù)習(xí),環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)整理兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)精華,希望對大家備考有幫助。

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  苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷(不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸),導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個病也是傻子病,但和21三體綜合征不一樣,這個剛生下來不是傻子,而是慢慢變傻的)

  一、發(fā)病機制(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo))

  1.典型的機制:是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積,并通過血腦屏障,損害神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會減少,導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。

  苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出,所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。

  2.非典型的機制:主要是由于缺乏四氫生物喋呤,它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。

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  二、臨床表現(xiàn)

  苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo))

  1.神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后最為突出,也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。

  2.外觀毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺

  3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

  三、診斷

  1.新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

  2.年長兒初篩:尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗

  3.尿蝶呤分析:可以鑒別三種非典型PKU.

  四、治療

  主要是通過飲食治療:低苯丙氨酸飲食。

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