2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點回顧：法洛四聯(lián)癥的病因

法洛四聯(lián)癥的病因

法洛四聯(lián)癥作為一種先天性心臟病，疾病的發(fā)生和遺傳因素及母孕期暴露因素有關(guān)。由于上述因素的存在，導(dǎo)致心血管系統(tǒng)在發(fā)育過程中發(fā)育畸形，從而引起一系列血流動力學(xué)變化導(dǎo)致呼吸困難、進行性發(fā)紺及蹲踞現(xiàn)象等癥狀的出現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥的病因主要歸納如下：

（1）遺傳因素

影響神經(jīng)嵴細胞和第二生心區(qū)的相關(guān)基因存在，包括NKX2.5基因、GATA-4基因、FOG2基因、JAG1、TBX1、Cx43等，上述基因的存在可能導(dǎo)致神經(jīng)嵴細胞遷移到心室流出道、主動脈-肺動脈隔以及部分心室的過程中發(fā)生障礙，從而引起法洛四聯(lián)癥的發(fā)生。

（2）母孕期暴露因素

①化學(xué)環(huán)境暴露

母孕期間生活環(huán)境中NO、NO2、SO2等暴露均可能會觸發(fā)機體氧化應(yīng)激反應(yīng)進而影響神經(jīng)嵴細胞的遷移和分化。此外，母孕期間飲用水中三氯乙酸、二氯乙酸超標(biāo)也和胎兒法洛四聯(lián)癥的發(fā)生有關(guān)。

②母親孕期疾病狀態(tài)及藥物暴露

母親孕期患糖尿病會增加子代患先天性心臟病特別是圓錐動脈干畸形的可能性，其機制可能為高血糖引起的氧化應(yīng)激造成心臟嵴細胞死亡通過胰島素敏感性信號通路發(fā)揮致畸作用。此外，孕早期口服抗生素氟康唑、SSRI類抗抑郁藥也會增加胎兒法洛四聯(lián)癥發(fā)生的概率。

③母親孕期營養(yǎng)因素及其他

母孕期營養(yǎng)因素是胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵因素，有研究顯示母孕期間葉酸及維生素C的不足和高于推薦量的Mg攝入均會增加胎兒法洛四聯(lián)癥發(fā)生的概率。此外，母孕期間羊膜病變、接觸放射性物質(zhì)、孕時年齡過大等也會增加胎兒法洛四聯(lián)癥的發(fā)生可能。

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