2014內(nèi)科主治醫(yī)師神經(jīng)內(nèi)科復(fù)習(xí)：少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)

　　少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)

　　【概述】

　　弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(Friedreictl ataxia，F(xiàn)RDA)由Friedreich于1863年首次報(bào)告，是西方國家常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)，在亞洲及我國均不多見。本病為常染色體隱性遺傳病，基因定位于9q13～21.1，主要病變?cè)诩顾韬笏?、脊髓小腦束和錐體束。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(一)一般情況

　　發(fā)病年齡多在2～25歲，少數(shù)30歲，平均13歲，男女患病數(shù)大致相等。

　　(二)臨床癥狀

　　1.神經(jīng)系統(tǒng)起病潛隱，發(fā)展緩慢。首發(fā)癥狀多為走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，易跌倒，奔跑困難，站立時(shí)身體搖晃，可逐漸出現(xiàn)雙手笨拙，講話含糊不清，經(jīng)常性眩暈。約0～30%有智能障礙?？梢蛳轮苓\(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損出現(xiàn)肢端出汗異常，或迷走神經(jīng)受損出現(xiàn)吞咽困難、呼吸異常、唾液分泌異常、排尿困難或陽痿。

　　2.骨骼多數(shù)伴有骨骼畸形，是本病的特征之一，常見駝背、足畸形等。

　　3.心臟心肌損害是本病的重要癥狀，主要表現(xiàn)為心慌、氣促、下肢浮腫、心絞痛發(fā)作、充血性心功能不全，少數(shù)可因心律失常而猝死，晚期因繼發(fā)心力衰竭而死亡。

　　4.內(nèi)分泌10%～19%的患者伴發(fā)糖尿病。

　　5.其他常有白內(nèi)障、藍(lán)鞏膜、聽力下降。

　　(三)體格檢查

　　1.神經(jīng)系統(tǒng)雙下肢共濟(jì)失調(diào)體征較上肢明顯，主要表現(xiàn)為闊基底步態(tài)，閉目難立征陽性，雙上肢可有指鼻不準(zhǔn)、輪替笨拙、意向性震顫。四肢肌張力降低，遠(yuǎn)端肌力低于近端，晚期可有肌肉萎縮。膝踝反射消失，并有下肢的位置覺和振動(dòng)覺消失，晚期由于錐體束受損可出現(xiàn)病理反射。約1/3有眼球震顫，少數(shù)有視神經(jīng)萎縮和神經(jīng)性耳聾。大多有構(gòu)音障礙，甚至出現(xiàn)痙攣性言語中斷。

　　2.其他系統(tǒng) 心臟體征有心臟雜音、心律不齊、房顫以及心力衰竭等，骨骼畸形有弓形足、脊柱側(cè)彎或后凸等。

　　(四)輔助檢查

　　可有血糖升高，約40%～50%的患者糖耐量試驗(yàn)不正常。葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)后血丙酮酸水平高于正常，乳酸/丙酮酸低于正常，血中丙酮酸脫氫酶活性降低。腦脊液可有輕度蛋白升高。檢測(cè)血維生素E濃度，有助于鑒別伴有維生素E缺乏的共濟(jì)失調(diào)。

　　心電圖出現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)、T波倒置、心律失常、心肌缺血等表現(xiàn)，超聲心動(dòng)圖和心導(dǎo)管檢查顯示肥厚型、梗阻型心肌病改變。肌電圖出現(xiàn)感覺傳導(dǎo)速度減慢。

　　CT或.MRI可見脊髓變細(xì)、萎縮，小腦和腦干也可有不同程度的萎縮。

　　肌肉活檢可見非特異性神經(jīng)性損害，神經(jīng)活檢可見大徑纖維脫髓鞘和軸索斷裂。

　　除上述典型的Friedreictl共濟(jì)失調(diào)外，尚有3種不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)：①晚發(fā)型Friedreich共濟(jì)失調(diào)(1ate onset Friedreich ataxia，LOFA)，30歲左右或其后起病，病程進(jìn)展慢，病情較輕，心臟受累也較輕，少見骨骼畸形。②腱反射存在的Friedreicll共濟(jì)失調(diào) (Friedreich ataxia with retaine(|reflex，F(xiàn)ARR)：15歲前起病，膝踝反射存在，早期出現(xiàn)肥厚型心肌病，病死率較高。③伴維生素E缺乏的共濟(jì)失調(diào) (ataxia with isolated Vitamin Edeficieilcy，AVED)：具有典型的Friedreicfl共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)，同時(shí)伴有維生素E缺乏，多由于嚴(yán)重的肥厚型、梗阻型心肌病并發(fā)心衰而死亡。服用大量維生素E可緩解癥狀，延長(zhǎng)病程。

　　【診斷要點(diǎn)】

　　1.青少年期起病，進(jìn)展緩慢。

　　2.下肢明顯的共濟(jì)失調(diào)癥狀和體征，伴有膝踝反射消失、Babinski征陽性和深感覺障礙。

　　3.常有骨骼畸形(弓形足，脊柱側(cè)彎或后凸)、心臟病變，部分伴有糖尿病?？捎邪變?nèi)障、藍(lán)鞏膜、聽力下降。

　　4.心電圖和超聲心動(dòng)圖異常改變，血糖升高或糖耐量試驗(yàn)異常，肌電圖示神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度減慢，CT或MRI示脊髓變細(xì)。

　　5.應(yīng)與遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)及各種不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)相鑒別。

　　6.屬常染色體隱性遺傳，可有陽性家族史。

　　7.基因診斷，檢測(cè)9q13～21.1內(nèi)CAA重復(fù)擴(kuò)增突變有助于確診。

　　【治療方案及原則】

　　參考遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的治療方案，同時(shí)要注意糖尿病、心臟疾患的治療，骨骼畸形嚴(yán)重者可行整形手術(shù)。

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