2014內(nèi)科主治醫(yī)師神經(jīng)內(nèi)科復(fù)習(xí)：肌萎縮癥

　　肌萎縮癥

　　【概述】

　　腓骨肌萎縮癥(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又稱(;harcot―Marie-00th(CMT)病，為最常見(jiàn)的遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病。由于運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)神經(jīng)均可受累，故也歸屬于遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范疇。根據(jù)遺傳基因的病理及電生理的不同，又分為CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ 型)。而Dejerine―Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy―Levy(HMSNⅠ根據(jù)最新分類亦歸于CMT病。其遺傳方式為常染色體顯性 (AD)、常染色體隱性(AR)及X-鎖遺傳方式。國(guó)內(nèi)至1998年底已有600多例報(bào)道，為遺傳性周圍神經(jīng)病報(bào)告最多的疾病，臨床上以青少年、少數(shù)為嬰兒起病，表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢伴輕度感覺(jué)障礙為特征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(一)CMT I型

　　為經(jīng)典的腓骨肌萎縮癥，也是最常見(jiàn)的臨床類型，系一脫髓鞘周圍神經(jīng)病，電生理特征為傳導(dǎo)速度減慢，組織學(xué)表現(xiàn)為脫髓鞘和髓鞘再生，遺傳學(xué)為常染色體顯性遺傳。

　　起病隱襲，男性多見(jiàn)，多在10～20歲，亦可在10歲以前或30歲以上。本病常自雙下肢遠(yuǎn)端起病，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮，跑跳、快速轉(zhuǎn)身困難。下肢伸肌受累在先，最初為脛前肌、伸趾長(zhǎng)肌，繼而腓腸肌、比目魚肌、下肢近端肌肉。但肌萎縮一般不超過(guò)大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。隨著病情的進(jìn)展，雙上肢逐漸由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展，出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮，一般發(fā)展至肘部為止。面頸部很少受累。

　　檢查可見(jiàn)上述受累肌肉萎縮，下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時(shí)為跨閾步態(tài)。部分患者可有感覺(jué)障礙，但較運(yùn)動(dòng)障礙為輕，表現(xiàn)為下肢為主的末梢型深、淺感覺(jué)障礙，亦可合并肢體發(fā)涼、少汗等。少數(shù)患者可有耳聾、共濟(jì)失調(diào)、眼震、視神經(jīng)萎縮等。

　　電生理檢查運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，國(guó)外多數(shù)研究報(bào)道工型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度低于25m/s，或低于正常值的50%，感覺(jué)傳導(dǎo)速度亦有減慢。此與病理上廣泛的周圍神經(jīng)節(jié)段性脫髓鞘，及反復(fù)髓鞘再生而形成的“洋蔥頭”樣改變有關(guān)。肌電圖檢查可有神經(jīng)源性損害。體感誘發(fā)電位可有中樞性傳導(dǎo)障礙。個(gè)別患者尚可有視覺(jué)及腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位異常。

　　(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)

　　與CMT I型相仿，包括感覺(jué)喪失，多為顯性遺傳。本型特點(diǎn)為：①起病較晚;②周圍神經(jīng)不粗大;③踝部屈肌力弱明顯，因此步態(tài)異常，不能靜止站立，需活動(dòng)雙腳以保持平衡;④神經(jīng)傳導(dǎo)速度正?；蚱停ǚ陆?。此與神經(jīng)軸索脫失繼發(fā)輕度脫髓鞘的病理改變有關(guān)，故認(rèn)為是神經(jīng)源性的。

　　(三)Rolssy―Levy綜合征(HMSNⅠ)

　　兒童期起病多見(jiàn)，少數(shù)可在中年，男女發(fā)病相近。表現(xiàn)為行走及站立不穩(wěn)，走路慢、搖晃，蹣跚步態(tài)，雙手小肌肉輕度萎縮笨拙，有意向性或位置性震顫，此種震顫常于入睡后消失。下肢反射減弱或消失。多數(shù)患者有弓形足，脊柱側(cè)曲。

　　(四)Dejerine―Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)

　　是最嚴(yán)重的類型，嬰兒期起病，上肢亦可受累。四肢均以遠(yuǎn)端明顯，

　　H-MSNⅢ型) 走路晚。2～4歲始開(kāi)始走路，不能跑跳，手不能做精細(xì)動(dòng)作，腱反射減弱至消失。四肢遠(yuǎn)端感覺(jué)障礙，以深感覺(jué)障礙為主。表現(xiàn)為感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，偶可見(jiàn)瞳孔小，光反射差，眼震，脊柱異常。電生理檢查運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢極明顯。肌電圖可有神經(jīng)源性改變。其病理改變較H=MSN工型更為明顯的“洋蔥頭” 樣髓鞘增生改變。部分患者可觸及粗大的神經(jīng)。

　　【診斷要點(diǎn)】

　　(一)診斷

　　1.少年期起病，緩慢進(jìn)展病程。

　　2.對(duì)稱性下肢肌肉萎縮、力弱，遠(yuǎn)端明顯，肌萎縮分布特點(diǎn)，如CMTⅠ型可有“仙鶴腿樣”改變，弓形足。

　　3.部分患者可有周圍神經(jīng)粗大。

　　4.電生理改變根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度可區(qū)分CMT I型和CMTⅡ型。

　　5.神經(jīng)活檢可區(qū)分節(jié)段性脫髓鞘及再生?！把笫[頭”樣改變及程度，可區(qū)別軸索改變。

　　6.陽(yáng)性家族史。

　　(二)鑒別診斷

　　1.進(jìn)行性脊肌萎縮癥起病年齡較晚。首先累及雙側(cè)手肌，后可延及雙側(cè)前臂、上臂，下肢伴有肌束震顫，四肢反射減低或消失，可累及延髓而出現(xiàn)吞咽、發(fā)音困難、舌肌萎縮等延髓性麻痹癥狀。肌電圖表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害，無(wú)弓形足等體征。

　　2.植烷酸貯積病(hypcrtrophic neuropathy，associated with phytanic acidexcess，HMSNⅣ) 或稱Refstlm病，為一少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。起病隱襲，多在兒童期起病，臨床主要表現(xiàn)為夜盲、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障、瞳孔小、對(duì)光反應(yīng)差。神經(jīng)系統(tǒng)為慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病，以下肢遠(yuǎn)端萎縮、力弱明顯，。伴有以深感覺(jué)為主、下肢遠(yuǎn)端為重的感覺(jué)障礙。檢查時(shí)腱反射減低或消失，小腦體征及共濟(jì)失調(diào)，偶有聽(tīng)力障礙。腦脊液檢查蛋白增高，電生理檢查運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢。此外患者可有心臟擴(kuò)大，傳導(dǎo)阻滯，心肌病，心律失?？赦溃贁?shù)可有皮膚、骨骼變化。

　　根據(jù)臨床夜盲、視網(wǎng)膜病變、周圍神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)、心臟改變、腦脊液中蛋白增高，以及血中植烷酸增高可診斷本病。特別是植烷酸增高。

　　治療：飲食控制為主，禁用牛奶、黃油、奶酪、綠色蔬菜、巧克力等。

　　3.散發(fā)病例若為兒童或少年發(fā)病，診斷容易;若于成年發(fā)病則與CII)P鑒別困難，但CIDP的腦脊液蛋白增高和對(duì)皮質(zhì)類固醇激素治療反應(yīng)良好。

　　【治療方案及原則】

　　無(wú)特殊治療。僅為對(duì)癥及康復(fù)治療，足部畸形可穿特殊鞋以便矯正。

　　藥物可使用維生素類和神經(jīng)

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