2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師筆試《兒科學》專項模擬練習題之遺傳性疾病

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一、A1

1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

A、低苯丙氨酸飲食

B、酪氨酸

C、四氫生物蝶呤

D、5-羥色胺

E、左旋多巴

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發(fā)育落后

D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、21-三體綜合征是

A、常染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

二、A2

1、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測定

C、血鎂測定

D、尿三氯化鐵試驗

E、尿甲苯胺藍試驗

2、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、絲氨酸

3、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

4、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

5、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應進行染色體檢查

D、妊娠期避免用藥

E、妊娠前后應避免接受X線照射

6、男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合癥

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營養(yǎng)不良

三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機酸測定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應選擇哪項檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測定

D、腕部X線攝片

E、測血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時年齡過大

D、放射線

E、病毒感染

3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學檢查

C、測定血糖

D、測定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

<4> 、確診后應

A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、女嬰，5個月，生后很少哭，頭發(fā)黃干，易被激惹，大哭不止，小便時，尿有霉臭味，5小時前突然抽搐1次來診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發(fā)黃，心肺正常，四肢肌張力增高

<1> 、為了明確診斷，下述哪項檢查最有幫助

A、染色體核型分析

B、血T3、T4測定

C、腦電圖

D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測定

E、尿三氯化鐵試驗

<2> 、最可能的診斷是

A、手足搐搦癥

B、呆小病

C、21-三體綜合征

D、苯丙酮尿癥

E、低鈣抽搐

<3> 、本病采取的治療措施是

A、口服甲狀腺素片

B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣

C、口服碘化鋅

D、暫不處理，觀察病情變化

E、限制苯丙氨酸攝入量

參考答案：

一、CACCAE

二、DCDBAB

三、DE AECB ADAE EDE

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