2017年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學第六章復(fù)習必做練習試題
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第六章 遺傳性疾病
一、A1型題
先天愚型中大多數(shù)為
A 12-三體綜合征
B D/G易位型
C 嵌合體型
D G/G易位型
E 標準型
先天愚型的診斷“金標準”是
A 染色體檢查
B 特殊面容
C 智力低下
D 體格發(fā)育遲緩
E 皮紋特點
3.先天愚型的臨床表現(xiàn)中,不包括
A 四肢短
B 身材矮小
C 喜伸舌
D 外耳小
E 皮膚粗糙
苯丙酮尿癥的遺傳方式是
A 常染色體顯性遺傳
B 常染色體隱形遺傳
C 性染色體顯性遺傳
D 性染色體隱形遺傳
E 以上都不是
5. 經(jīng)典型苯丙酮尿癥是缺乏下列哪種酶
A 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B 二氫生物蝶呤還原酶
C 苯丙氨酸-4-羥化酶
D 酪氨酸羥化酶
E 葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶
6. 苯丙酮尿癥患兒排出尿液中含有
A 苯乳酸
B 苯乙酸
C 苯丙酮酸
D 苯丙氨酸
E 以上都有
二、A2型題
7.21-三體綜合征的核型分析中,最常見的是
A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)
D 47,XX(XY),+21
E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
8.標準型先天愚型的發(fā)病機制是
A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂
B 系親代的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離
C 染色體缺失
D 染色體易位
E G組染色體發(fā)生著絲粒融合
9.先天愚型不具有的皮紋特點
A atd角較小
B 通貫手
C 第5指單一指褶紋
D 第4,5指橈箕增多
E 腳拇指球脛側(cè)弓形紋
10.有關(guān)苯丙酮尿癥的治療,下列哪項不正確
A 盡早開始飲食治療
B 添加的輔食以淀粉、果蔬為主
C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物
D 飲食治療外還需要藥物輔助治療
E 飲食控制至少持續(xù)到青春期后
11.苯丙酮尿癥患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量
A 絕對不能攝入
B 0~10 mg/kg
C 10~20 mg/kg
D 20~30 mg/kg
E 30~50mg/kg
12.苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為
A 行為異常
B 智力發(fā)育落后
C 嗜睡
D 癲癇發(fā)作
E 肌張力增高
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三、A3型題
(13~15題共用題干)
足月兒,體重2.5kg,身長48cm,特殊面容,體格發(fā)育較同齡兒童遲緩,喂養(yǎng)困難,反應(yīng)遲鈍,有通貫手,易生病,無驚厥。
13.最可能的診斷是
A 先天性甲減
B 苯丙酮尿癥
C 先天愚型
D Turner綜合征
E 糖原累積癥
14.需進一步檢查明確診斷的是
A 血T3,T4,TSH
B 染色體檢查
C 血尿氨基酸測定
D 骨齡檢查
E 酶學測定
15.可以選擇的治療方案是
A 激素
B 抗生素
C 免疫抑制劑
D 鈣劑
E 以上都不是
(16~18題共用題干)
患兒,1歲,生后半年經(jīng)常嘔吐,便秘,語言、運動發(fā)育較同齡兒童遲緩,尿有霉臭味。近2個月頻繁抽搐,查體:反應(yīng)遲鈍,表情木納,面部有濕疹,皮膚蒼黃。尿三氯化鐵試驗陽性。
16.最可能的診斷是
A 苯丙酮尿癥
B 先天愚型
C 先天性甲減
D 佝僂病
E 癲癇
17.下列實驗室檢查中,診斷價值不大
A 酶學診斷
B DNA分析
C 尿蝶呤分析
D 核型檢查
E 2,4二硝基苯肼試驗
18.應(yīng)采取的措施是
A 補充鈣劑
B 限制食物中苯丙氨酸的攝入
C 靜滴葡萄糖
D 口服甲狀腺片
E 必要時應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑
四、A4型題
(19~22題共用題干)
5個月女嬰,生后至今易激惹,哭聲響,少笑。因入院前5小時抽搐2次急診。查體:體溫36.5℃,表情呆滯,反應(yīng)遲鈍,皮膚蒼白,毛發(fā)黃,四肢肌張力高,心肺未及異常,尿液有霉臭味。
19.下列哪項檢查最有意義
A 血漿氨基酸分析
B 染色體檢查
C 頭顱CT
D 腕骨X線
E 血T3,T4
20.最可能的診斷是
A 腦性癱瘓
B 先天愚型
C 先天性甲減
D 苯丙酮尿癥
E 低血糖
21.進一步的合理措施
A 針灸
B 觀察
C 限制苯丙氨酸的攝入
D 口服甲狀腺片
E 靜滴葡萄糖
22.關(guān)于本病,下列說法不正確的是
A 常染色體隱形遺傳
B 對神經(jīng)系統(tǒng)的損害可逆
C 可以治療的疾病
D 出生時正常
E 新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)
(23~24題共用題干)
患兒,4歲,智力發(fā)育落后,兩眼距增寬,鼻梁凹,眼裂小,喜伸舌、 流涎,通貫手。
23.最可能的診斷是
A 苯丙酮尿癥
B 先天愚型
C 18-三體綜合征
D 先天性甲減
E Turner綜合征
24.若確定診斷需要進行的檢查
A 腕骨X線
B 頭顱CT
C 血T3,T4
D 尿三氯化鐵試驗
E 核型分析
五、B1型題
(25~27題共用備選答案)
A Guthrie細菌生長抑制試驗
B 尿三氯化鐵試驗
C 冷凝集試驗
D 血培養(yǎng)
E 染色體檢查
25.適用于新生兒篩查
26.適用于較大兒童的篩查
27.適用于先天愚型的診斷
(28~29題共用備選答案)
A 激素替代治療
B 加強訓(xùn)練,無特殊治療
C 口服甲狀腺干粉
D 口服碘化鉀
E 特定的飲食限制
28.5歲男孩,因抽搐就診。近3年來反復(fù)抽搐,皮膚白皙,反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力降低。
29.1歲男嬰,表情呆滯,坐不穩(wěn),眼裂小,眼距寬,兩眼角上斜,喜伸舌,通貫手。
[參考答案]
1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C 11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D 21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B
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